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El uso de biomarcadores en la enfermedad de Alzheimer facilitaría su detección precoz

La Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC) aborda los últimos avances en el área del laboratorio clínico en sus XI Jornadas del Comité Científico

Las lesiones cerebrales asociadas al Alzheimer empiezan varios años antes de la aparición de síntomas clínicos que dan lugar al diagnóstico de la enfermedad (trastornos de la memoria y del comportamiento). Es por ello que tanto la investigación básica como clínica intentan perfilar una nueva definición de la enfermedad que abarque los estadios preclínicos (es decir, antes de la aparición de estos síntomas) en la que los biomarcadores conllevan un papel determinante para su diagnóstico. Estas son algunas de las conclusiones que se ponen de manifiesto en las XI Jornadas del Comité Científico de la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC), que reúne a más de 100 especialistas en las nuevas instalaciones de la Sociedad, en Barcelona, con un panel de profesores de alto nivel científico y docente.

Las jornadas del Comité Científico tienen como objetivo principal actualizar los conocimientos en un ámbito, el del laboratorio clínico, en constante evolución. Cada año se eligen entre unas seis y ocho áreas en las que se han producido novedades para celebrar cursos monográficos. Esta selección la realizan las 25 comisiones que integran el Comité Científico y que abarcan todos los campos de conocimiento relacionados con la actividad de los laboratorios clínicos”, explica la Dra. Carmen Mar Medina, presidenta del Comité Científico.

Este año se abordan temas tan candentes como “las enfermedades neurológicas; el cribado neonatal, fundamental para la detección y tratamiento temprano de enfermedades metabólicas cuyas repercusiones resultan irreversibles en caso de pasar desapercibidas al inicio de la vida; el estudio de riesgo cardiovascular; la calidad en el laboratorio de reproducción; el uso de pruebas de laboratorio en el lugar de asistencia y su repercusión en relación a la seguridad del paciente; y la fisiología hormonal durante la gestación”, señala esta experta.

Avances en el estudio bioquímico de las enfermedades neurológicas 

Recientes avances han identificado nuevos biomarcadores prometedores que pueden resultar de utilidad para el diagnóstico precoz de enfermedades neurológicas, ya sea para detectar perfiles pronósticos y evolutivos de la enfermedad, como para monitorizar la respuesta al tratamiento. Sin embargo, pocos de ellos se han validado adecuadamente, lo cual impide su aplicación en la práctica clínica. Dados los últimos resultados y recientes recomendaciones aportadas por sociedades especializadas, los expertos recomiendan un giro en la investigación, no tanto hacia el descubrimiento de nuevas moléculas o técnicas de imagen, sino hacia una validación clínica de estos marcadores. Este curso pretende ofrecer una actualización de la información disponible de los marcadores bioquímicos en la enfermedad de Alzheimer, Esclerosis Múltiple e Ictus”, apunta el Dr. Alex Gella, de la Facultad de Medicina de la Universitat Internacional de Catalunya y ponente de las Jornadas.

En el caso de la enfermedad de Alzheimer, partiendo de una buena historia clínica, una detección lo más precoz posible mediante la incorporación de marcadores bioquímicos permitiría pronosticar el transcurso de la enfermedad. Por otro lado, “resolveríamos el llamativo infradiagnóstico de casos de demencia en España y por último ayudaría a  los médicos en el seguimiento de pacientes tratados con fármacos que pretenden modificar el curso de la enfermedad”, añade.

Sin embargo, en España, a pesar de que las quejas de memoria son el principal motivo de consulta en Neurología, en pacientes mayores de 65 años, la punción lumbar y los análisis de biomarcadores en el líquido cefalorraquídeo no están todavía instaurados de forma estandarizada y generalizada en nuestros Laboratorios Clínicos.

Se calcula que en España hay unos 650.000 casos de personas afectadas por la enfermedad de Alzheimer (EA), pero teniendo en cuenta el envejecimiento progresivo de la población y el incremento de personas mayores de 80 años, se prevé que el número de enfermos se duplique en el año 2025 y se triplique en el 2050.

Recientemente, el “National Institute on Ageing” y la asociación americana de familias “Alzheimer’s Association” (NIA-AA) han propuesto unas nuevas pautas donde se incluyen los biomarcadores como criterio diagnóstico. Así, tomando como base los biomarcadores, se puede clasificar la demencia como probable, posible o sin relación con el Alzheimer.

Hasta la fecha, se han establecido y validado tres marcadores en líquido cefalorraquídeo (LCR) para el diagnóstico de la EA: la proteína β-amiloide (1-42), la proteína tau total y su forma fosforilada en la posición 181. Existe el consenso internacional de que la determinación conjunta de estos marcadores en líquido cefalorraquídeo aumenta significativamente la validez diagnóstica de la forma esporádica de EA con una sensibilidad >95% y con una especificidad >85%.

La determinación de marcadores bioquímicos en líquido cefalorraquídeo estaría indicada en personas cuyos síntomas y tests de memoria hagan sospechar la enfermedad.

El gran reto actual de la investigación clínica –concluye el Dr.  Gella- es la necesidad de “estandarizar” la medición de estos biomarcadores, para posteriormente establecer valores de referencia y sus respectivos valores de corte. Estos marcadores están actualmente siendo empleados en la investigación básica y los resultados preliminares permiten augurar una pronta utilización rutinaria en los laboratorios hospitalarios”.

Por su parte, en el caso de la esclerosis múltiple, la Dra. Goitzane Marcaida, del Servicio de Análisis Clínicos del CDB Consorcio Hospital Universitario de Valencia y ponente de la Jornada, destaca que actualmente gracias al mejor conocimiento de los mecanismos patogénicos implicados en la enfermedad existen en curso cerca de 600 ensayos clínicos y se prevé la comercialización de nuevos fármacos que pueden suponer una mejora en la eficacia de los tratamientos actuales.

En este sentido la experta apunta que “disponer de medicación modificadora del curso de la enfermedad refuerza la importancia de un diagnóstico precoz y cabe mencionar que en los últimos años se ha mejorado el intervalo de tiempo entre la aparición de los síntomas y el diagnóstico definitivo”.

Detección precoz de enfermedades raras de difícil diagnóstico

La enfermedad rara (ER) o minoritaria es aquella cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 nacidos vivos. Se estima que alrededor del 80% de las mismas tiene base genética y que la mayoría se transmiten según un patrón de herencia mendeliano por tratarse de alteraciones monogénicas. “La baja prevalencia de las mismas no resta importancia al problema, que es grave ya que muchas de ellas son patologías degenerativas, incapacitantes y con un pronóstico vital desfavorable”, enfatiza la Dra. Goitzane Marcaida.

Existe un consenso entre los profesionales sanitarios sobre la necesidad de realizar un diagnóstico precoz, ya que de esta forma se puede proporcionar al paciente una atención adecuada y se previene la progresión de la enfermedad y el rápido deterioro del mismo. “A pesar de ello, es un hecho que el correcto diagnóstico de las ER puede demorarse varios años”, señala esta especialista.

El diagnóstico precoz de las ER se sustenta en tres niveles distintos. En primer lugar, en la concienciación de los profesionales sanitarios. En este sentido la Dra. Marcaida señala que se precisa una sospecha precoz de estas patologías y confía en que la declaración de 2013 como Año Español de las Enfermedades Raras puede contribuir a la concienciación de los profesionales sanitarios al promoverse procedimientos para el diagnóstico y la correcta atención de estos pacientes, siempre desde un abordaje multidisciplinar.

En segundo lugar, con la utilización de las tecnologías de última generación. Estas técnicas, tales como los arrays y la secuenciación masiva que se vienen utilizando en el campo de la investigación básica se van incorporando a la práctica asistencial permitiendo la identificación de las variantes genéticas específicas de ER cuya base genética era, hasta ahora desconocida. Los avances en la espectrometría de masas han hecho de ésta una herramienta muy interesante en el estudio de proteínas y metabolitos para la determinación de biomarcadores especialmente en las patologías metabólicas de la infancia.

Y por último, en la concentración del conocimiento científico, mediante el establecimiento de proyectos de investigación colaborativos, biobancos y registros centralizados que permiten la suma de esfuerzos y el desarrollo de la investigación traslacional.

Premio a la trayectoria profesional y contribución a la SEQC

En el curso de las Jornadas se hará entrega del Premio del Comité Científico de la SEQC al Dr. Juan Antonio Gómez Gerique, en reconocimiento tanto a su trayectoria científica como por sus aportaciones a la Sociedad.  “Para ello se ha tenido en cuenta, no sólo el alto nivel de su recorrido científico, como experto internacional en el estudio de las dislipemias y su relación con el riesgo cardiovascular, sino también su capacidad para transmitir conocimiento, así como su continua desinteresada colaboración, a lo largo de más de 30 años, como miembro del Comité Científico o desde la Comisión de Lipoproteínas y enfermedades vasculares”, subraya la Dra. Carmen Mar Medina.

FUENTE: VADEMECUM.ES


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